La Clínica Universidad de Navarra (CUN) publicó una guía sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la que explica qué es la enfermedad, cómo se manifiesta, cómo se diagnostica y qué opciones de tratamiento existen en la actualidad.
Qué es la ELA
La ELA es una enfermedad progresiva de las neuronas motoras, también llamadas motoneuronas, que produce debilidad y atrofia muscular. Las motoneuronas son las células nerviosas encargadas de transmitir al músculo la orden de contraerse. Cuando se degeneran, los músculos pierden su estímulo y se atrofian.
La causa última de la degeneración neuronal en la ELA es desconocida. Las formas esporádicas, es decir, sin asociación familiar, son las más frecuentes; solo el 5-10% de los casos corresponden a formas familiares.
Síntomas principales
El síntoma principal es la debilidad progresiva no dolorosa y la atrofia muscular, que con frecuencia comienza en una extremidad o en la musculatura de boca y garganta (forma bulbar). Con el tiempo afecta a otras regiones y suele ser asimétrica.
Otros síntomas frecuentes son:
- Fasciculaciones, movimientos rítmicos e involuntarios de pequeñas fibras musculares.
- Dificultad para tragar (disfagia).
- Dificultad para pronunciar palabras (disartria).
- Sensación de falta de aire o dificultad respiratoria (disnea).
- Calambres musculares, que en ocasiones pueden ser dolorosos.
La guía aclara que la ELA no afecta los órganos de los sentidos, los esfínteres ni la función sexual, y tampoco afecta a la musculatura cardíaca.
Diagnóstico
El diagnóstico es principalmente clínico: se demuestra la afectación de la segunda motoneurona, con o sin afectación de la primera, y se descartan otras patologías que puedan simular la enfermedad. En 2020, los nuevos criterios Gold-Coast simplificaron el diagnóstico y permitieron un diagnóstico más precoz.
Las pruebas complementarias sirven para descartar otras enfermedades. La electromiografía apoya el diagnóstico al identificar datos de afectación de segunda motoneurona incluso en regiones poco sintomáticas. No existe un marcador específico en sangre que indique si se padece o no la enfermedad.
En los últimos años, ante la aparición de nuevos tratamientos y por las implicaciones familiares, se pueden realizar análisis genéticos si el paciente lo consiente. Un diagnóstico genético negativo no descarta completamente una ELA familiar si existe una historia familiar consistente.
Tratamiento y seguimiento
La ELA es una enfermedad de curso progresivo que actualmente no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces para reducir la progresión. En Europa está aprobado el riluzol con esta finalidad.
La CUN señala que la medida más importante es que el paciente realice seguimiento en un centro con unidad de ELA, integrada por neurólogos, neumólogos, rehabilitadores, endocrinólogos, otorrinolaringólogos, psicólogos y otros especialistas. Este abordaje multidisciplinario mejora el tratamiento de las complicaciones y el pronóstico.
Además, recientemente se aprobó el tofersen (Tofersen®) para una forma concreta de ELA, la causada por mutaciones en el gen SOD1. Su administración es intratecal, mediante punción lumbar, y puede ser beneficioso para pacientes con esa mutación.
Otros abordajes de atención integral
El Hospital Nacional Posadas, dependiente del Ministerio de Salud de Argentina, cuenta con un circuito de atención interdisciplinario para el diagnóstico y seguimiento de personas con ELA. El equipo está integrado por neurólogas especialistas en enfermedades neuromusculares y profesionales de Neumonología, Gastroenterología, Nutrición, Endoscopia Digestiva, Psicología, Fisiatría, Terapia Ocupacional y Fonoaudiología, que coordinan la atención el mismo día para las personas en seguimiento.
La Fundación Francisco Luzón, dedicada a la ELA, describe la enfermedad como neurodegenerativa y de avance rápido en la mayoría de los casos. Señala que la ELA no afecta la musculatura ocular, el control de esfínteres ni la sensibilidad cutánea, y que aunque no produce pérdida de conciencia, entre un 10-15% de los pacientes puede presentar signos de demencia frontotemporal y en más del 35% se detectan signos de deterioro cognitivo.
El Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires, en una publicación sobre ELA, indica que la enfermedad puede afectar a ambos sexos con leve predominio en hombres, se presenta con mayor frecuencia entre los 50 y 75 años y que entre un 3-10% de los casos puede ser hereditaria.
La misma información fue recogida por el Hospital Nacional Posadas (https://www.argentina.gob.ar/salud/hospital-nacional-posadas/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela), la Fundación Francisco Luzón (https://www.ffluzon.org/ela/que-es-la-ela/), el Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires (https://buenosaires.gob.ar/gcaba_historico/noticias/esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-0) e IBYME (https://ibyme.org.ar/noticias/ela-esclerosis-lateral-amiotrofica/). Para esta síntesis se utilizó como fuente principal la Clínica Universidad de Navarra.
Fuente: Clínica Universidad de Navarra — https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica
Fuente: https://www.cun.es — https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/esclerosis-lateral-amiotrofica
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