Según informó la Agencia EFE, el País Vasco detectó por primera vez un caso de atrofia muscular espinal (AME) a través de su programa de cribado neonatal. El diagnóstico se realizó mediante la prueba del talón y permitió activar de forma inmediata la derivación a Neuropediatría del Hospital Universitario Donostia.
El Departamento de Salud del Gobierno Vasco presentó el caso como un hito para la sanidad pública de Euskadi. La información también fue recogida por Donostitik y otros medios regionales, que destacaron que el recién nacido ya recibe terapia génica y que su evolución inicial es positiva.
Un diagnóstico antes de los síntomas
De acuerdo con EFE, el resultado positivo del cribado activó una derivación urgente. La muestra fue analizada inicialmente en el laboratorio de Salud Pública de Derio y luego confirmada en laboratorios de alta especialización, entre ellos el Hospital Universitario de Basurto y un centro de referencia internacional en Rotterdam.
La confirmación genética indicó que el bebé tiene atrofia muscular espinal. Según la información publicada, carece del gen principal asociado a la enfermedad, aunque cuenta con tres copias de un gen de reserva, un dato vinculado con una forma de evolución más favorable.
Por qué importa el cribado neonatal
La AME es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras y puede provocar debilidad muscular progresiva. En sus formas más graves puede comprometer la respiración, la deglución y el movimiento desde los primeros meses de vida.
La detección antes de que aparezcan síntomas puede modificar de manera importante el pronóstico, porque permite confirmar el diagnóstico, iniciar seguimiento especializado y valorar terapias disponibles en etapas tempranas. En este caso, el bebé fue incorporado a terapia génica dentro de la red pública vasca.
Un programa en expansión
El programa de cribado neonatal de Euskadi tiene carácter universal y alcanza a los recién nacidos tanto en centros públicos como privados. EFE informó que en 2025 se cribaron 13.536 recién nacidos, con 210.918 determinaciones analíticas y 24 bebés detectados que requirieron tratamiento clínico.
La cartera vasca de cribado pasó de 17 enfermedades al inicio de la legislatura a 24 en la actualidad. El objetivo informado es ampliar progresivamente el número de patologías incluidas, con la expectativa de llegar a 43 enfermedades si se completan los estudios previstos.
Qué relación tiene con la comunidad ELA
Esta noticia no se refiere directamente a la esclerosis lateral amiotrófica, sino a otra enfermedad neuromuscular de origen genético. Sin embargo, puede ser de interés para lectores de InfoELA porque muestra cómo el diagnóstico temprano, la genética, la coordinación asistencial y el acceso rápido a equipos especializados están transformando el abordaje de algunas enfermedades que afectan a las neuronas motoras.
Para pacientes y familias, también ayuda a distinguir entre enfermedades distintas que pueden compartir ciertos términos clínicos, como debilidad muscular, neuronas motoras o abordaje multidisciplinario. Cada enfermedad requiere evaluación, diagnóstico y tratamiento específicos.
Coberturas relacionadas
El mismo caso fue recogido por Donostitik, que destacó que el bebé fue diagnosticado a las pocas horas de nacer y ya recibe terapia génica tras activarse el protocolo en el Hospital Universitario Donostia. El Diario Vasco y MSN España también publicaron versiones sobre el avance del programa de cribado neonatal en Euskadi.
Enlaces relacionados: https://www.donostitik.com/detectado-en-euskadi-el-primer-caso-de-atrofia-muscular-espinal-gracias-a-la-prueba-del-talon/ | https://www.diariovasco.com/sociedad/salud/detectar-enfermedad-minuto-cero-cribado-cambiar-20260704001418-nt.html | https://www.msn.com/es-es/noticias/espana/euskadi-detecta-el-primer-caso-de-atrofia-muscular-espinal-a-trav%C3%A9s-del-programa-de-cribado-neonatal/ar-AA278nn9
Fuente: EFE / Gobierno Vasco — https://efe.com/pais-vasco/2026-07-03/pais-vasco-cribado-neonatal/
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