Un artículo publicado en Frontiers in Neurology analizó la asociación entre mutaciones de ANXA11 y el espectro clínico que vincula esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal. Según la información editorial de la revista, el trabajo fue publicado el 26 de septiembre de 2022.
La investigación resulta relevante porque la ELA no se limita necesariamente a manifestaciones motoras. En un grupo de pacientes puede coexistir con alteraciones cognitivas o conductuales, y en algunos casos con demencia frontotemporal. La genética ayuda a comprender parte de ese solapamiento entre enfermedades.
ANXA11 se ha consolidado como un gen de interés en la investigación de ELA. El artículo revisa variantes, fenotipos y posibles implicancias clínicas, en diálogo con estudios previos sobre genes como C9orf72, TARDBP, FUS y otros.
Para InfoELA, esta noticia debe leerse con prudencia: no toda persona con ELA tendrá deterioro cognitivo y no toda variante genética tiene el mismo peso clínico. Sin embargo, el estudio aporta información útil para profesionales e investigadores que trabajan en el vínculo entre genética, fenotipo y manifestaciones no motoras de la enfermedad.
Fuente: Frontiers in Neurology — https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2022.886887/full
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