Pharmaphorum informó que Inglaterra implementará un programa nacional de cribado neonatal para atrofia muscular espinal (AME/SMA), una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras y puede causar debilidad muscular progresiva.
La medida comenzará en octubre de 2026 y, según la información difundida, permitirá que todos los recién nacidos en Inglaterra tengan acceso al test dentro del año siguiente. AOL también publicó una cobertura relacionada sobre el anuncio y la campaña de Jesy Nelson: https://www.aol.com/articles/newborns-screened-rare-genetic-disease-090519000.html.
Por qué importa el diagnóstico temprano
La AME no es ELA, pero ambas forman parte del campo de las enfermedades neuromusculares y comparten la relevancia de las neuronas motoras. En el caso de la AME, el diagnóstico neonatal puede ser decisivo porque existen tratamientos modificadores de la enfermedad cuya eficacia depende en gran medida de la intervención temprana.
Pharmaphorum señala que el Reino Unido ya cuenta con tres tratamientos modificadores para AME cubiertos por el NHS en Inglaterra: nusinersen, risdiplam y la terapia génica onasemnogene abeparvovec.
Un programa nacional en expansión
La nota indica que Escocia ya realizaba cribado neonatal para AME mediante la prueba de sangre del talón, mientras que en Inglaterra el acceso era limitado. La ampliación busca reducir desigualdades territoriales y evitar que el diagnóstico llegue recién cuando los síntomas ya avanzaron.
Según la cobertura, aproximadamente cuatro bebés nacen con AME cada mes en el Reino Unido, y cerca del 60% corresponde al tipo 1, la forma más grave.
Valor para la comunidad InfoELA
InfoELA documenta esta noticia por su relación con enfermedades de neurona motora, genética, diagnóstico temprano y acceso a tratamientos. Aunque la AME y la ELA son enfermedades distintas, el avance en políticas de cribado, terapias dirigidas y organización del cuidado neuromuscular puede resultar relevante para profesionales, familias e investigadores.
https://pharmaphorum.com/news/england-start-screening-newborns-rare-disease-sma
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