Orphanet: información y datos sobre enfermedades raras

Orphanet es un recurso internacional de información sobre enfermedades raras, creado para mejorar el conocimiento, el diagnóstico, la atención y el tratamiento de estas patologías. Su base de datos incluye enfermedades, genes, centros expertos, pruebas diagnósticas y profesionales vinculados con las enfermedades poco frecuentes.

Qué ofrece este recurso

El sitio reúne información de alta calidad sobre enfermedades raras y mantiene una nomenclatura específica conocida como ORPHAcode, utilizada para mejorar la visibilidad de estas patologías en los sistemas de información sanitaria y de investigación.

Además, ofrece otros servicios y plataformas:

• OrphaNews: boletín electrónico quincenal gratuito con noticias científicas y políticas sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
• Orphadata: plataforma con conjuntos de datos reutilizables sobre enfermedades raras y fármacos huérfanos.
• ORDO: ontología estructurada que relaciona enfermedades, genes y otras características para análisis computacional.
• Report Series: informes con datos agregados, como listas de enfermedades, datos epidemiológicos, medicamentos huérfanos, registros e infraestructuras de investigación en Europa.

A quién puede servir

Puede ser útil para personas con enfermedades poco frecuentes, familias, profesionales de la salud, investigadores y organizaciones que necesiten información organizada y trazable. En el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, por ser una enfermedad rara, este tipo de recurso puede servir como punto de partida para ubicar nomenclatura, centros expertos y referencias científicas.

Cómo acceder

El acceso al sitio es libre a través de orpha.net. Desde allí se puede consultar la información general, los datos de la nomenclatura, las plataformas de datos y los informes publicados por la red.

Qué conviene tener en cuenta

Orphanet cubre un amplio espectro de enfermedades raras y no se limita a la ELA. Para encontrar información específica, conviene utilizar los buscadores y filtros del propio sitio. Además, la información general no reemplaza la consulta médica ni la evaluación individual por parte de profesionales especializados.

Según los datos publicados en el propio portal, Orphanet reúne más de 6.600 enfermedades, más de 4.600 genes, más de 8.500 centros expertos, más de 31.800 pruebas diagnósticas, más de 26.000 profesionales y alrededor de 2,8 millones de páginas vistas mensuales.

Fuente: Orphanet — https://www.orpha.net/

Fuente: orpha.net — https://www.orpha.net/