Presentan un modelo de ratón humanizado con la mutación TARDBP-A315T para investigación en ELA

La empresa de biotecnología Nanmo Bio (Shanghai Model Organisms Center) informó sobre el desarrollo de un nuevo modelo de ratón humanizado, denominado hTARDBP-A315T, diseñado para el estudio de enfermedades neurodegenerativas vinculadas a la proteína TDP-43, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

El rol de la mutación A315T y la proteína TDP-43

La acumulación anormal de la proteína TDP-43, codificada por el gen TARDBP, es una característica patológica compartida por la ELA y la degeneración lobar frontotemporal. La mutación puntual A315T en este gen está reconocida como una causa patogénica de la enfermedad.

Para estudiar estos mecanismos, los investigadores requieren modelos animales que expresen la versión humana de la proteína con las mutaciones específicas. El nuevo modelo fue generado mediante recombinación homóloga, modificando el gen de ratón para incorporar la versión humana que porta la mutación A315T.

Validación de la expresión en el sistema nervioso

Según los datos técnicos publicados por la compañía, las pruebas de RT-PCR y secuenciación confirmaron la presencia del ARNm humano en el lóbulo frontal de los ratones homocigotos. Además, los análisis mediante Western blot demostraron que la proteína humana se expresa en el cerebro y la médula espinal, mostrando una sobreexpresión significativa en comparación con los ratones de tipo salvaje.

Aplicaciones y alcance de la herramienta

Este modelo (número de catálogo NM-HU-241225) está orientado exclusivamente a la investigación básica y preclínica. Su propósito es facilitar el estudio de los mecanismos fisiopatológicos relacionados con la agregación de TDP-43 y permitir la evaluación in vivo de posibles fármacos candidatos.

Al tratarse de un anuncio corporativo de una herramienta de laboratorio, los resultados que se obtengan con este modelo en el futuro deberán ser validados mediante publicaciones científicas independientes y revisadas por pares para confirmar su utilidad traslacional en la ELA.

Fuente: cnblogs.com — https://www.cnblogs.com/nanfang-shu-bo-shi/p/22823641