Reino Unido inicia un programa de secuenciación genómica en recién nacidos

El Reino Unido puso en marcha el Newborn Genomes Programme, un programa de investigación a gran escala que explorará el uso de la secuenciación del genoma completo (WGS) para detectar enfermedades genéticas raras en recién nacidos. El anuncio, realizado por Genomics England y el NHS, reunió reacciones de especialistas en genómica, bioética y atención clínica.

Qué propone el programa

La iniciativa busca evaluar si la secuenciación del genoma completo puede ampliar el cribado neonatal más allá de las nueve enfermedades que detecta actualmente la prueba del talón en el Reino Unido. El objetivo es identificar afecciones genéticas de inicio en la infancia para las que exista un tratamiento que pueda aplicarse tempranamente y reducir discapacidad o evitar daños.

Según los impulsores, aproximadamente uno de cada 190 nacimientos presenta alguna de estas enfermedades. La mayoría de las intervenciones posibles serían cambios en la dieta o suplementos vitamínicos, mientras que solo un 8 % correspondería a tratamientos de alto costo, como terapias génicas o trasplantes.

Apoyos y expectativas

Profesionales como Emma Baple, presidenta del grupo que definió las condiciones que se buscarán, destacaron que el enfoque es prudente y conservador, y que el programa podría ser "un cambio de vida" para los niños y sus familias si se confirma que el diagnóstico temprano mejora el pronóstico. Ewan Birney, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, consideró que el plan representa otro "primer mundial" en genómica clínica aplicada a gran escala.

Preocupaciones de los expertos

Otros especialistas expresaron reparos. Anneke Lucassen, de la Universidad de Oxford, señaló que el programa plantea interrogantes sobre la incertidumbre de la información genética, la posible desviación de recursos del NHS y el riesgo de que algunas familias opten por no participar en el cribado neonatal convencional. Angus Clarke, de la Universidad de Cardiff, cuestionó que el impulso del programa responda más a la recolección de datos que a mejorar el cribado actual.

Vínculo con las enfermedades de la neurona motora

La atrofia muscular espinal (SMA) apareció en el debate como un ejemplo de enfermedad neuromuscular para la que existen medicamentos que pueden cambiar su evolución si se administran antes de la aparición de los síntomas. La SMA es una enfermedad de la neurona motora distinta de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), pero su mención dentro del programa ilustra el interés creciente por la detección genética temprana en este grupo de afecciones.

El programa no está centrado en la ELA, pero su seguimiento puede resultar de interés para la comunidad de enfermedades de la neurona motora por su potencial impacto en el diagnóstico y tratamiento de afecciones genéticas relacionadas.

Fuente: sciencemediacentre.org — https://www.sciencemediacentre.org/expert-reaction-to-launch-of-the-newborn-whole-genome-sequencing-pilot-programme/