Sumar biomarcadores a los criterios Gold Coast podría reducir los falsos diagnósticos de ELA

Un estudio publicado en Annals of Clinical and Translational Neurology evaluó si sumar biomarcadores a los criterios diagnósticos Gold Coast permite distinguir con mayor precisión la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) de otras enfermedades que la imitan. La investigación, realizada por un equipo en Australia, fue difundida por el medio especializado ALS News Today.

Los investigadores analizaron dos biomarcadores: los niveles en sangre de neurofilamento de cadena ligera (NfL), un marcador de daño neuronal, y la disfunción cortical, medida mediante estimulación magnética transcraneal (TMS). El objetivo era comprobar si su incorporación al marco Gold Coast reducía los diagnósticos falsos positivos sin perder sensibilidad.

Qué evaluó el estudio

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa causada por el daño a las neuronas motoras. Como no existe una prueba única que confirme el diagnóstico, los médicos combinan evaluaciones clínicas y criterios estandarizados. Los criterios Gold Coast son muy sensibles, es decir, rara vez pasan por alto un caso de ELA, pero su especificidad es menor, lo que puede llevar a diagnosticar erróneamente a personas con otras afecciones.

El estudio incluyó a 148 personas con sospecha de ELA. Todas fueron evaluadas con los criterios Gold Coast, análisis de NfL en sangre y mediciones de inhibición intracortical de intervalo corto (SICI) mediante TMS. El diagnóstico final se estableció por seguimiento clínico de neurólogos experimentados, usando los criterios Awaji como referencia. De los participantes, 101 recibieron diagnóstico de ELA y 47 presentaban enfermedades que imitan la ELA.

Resultados de la combinación

Cuando los criterios Gold Coast se usaron solos, identificaron correctamente al 89% de las personas con ELA y al 89% de las que no tenían la enfermedad. Al agregar niveles elevados de NfL o disfunción cortical, la proporción de personas con ELA correctamente identificadas se mantuvo en 87%, mientras que la de personas sin la enfermedad subió al 98%, reduciendo sustancialmente el riesgo de falsos positivos.

Un modelo más estricto que combinaba los tres elementos logró la misma especificidad del 98%, pero la sensibilidad cayó al 58%, lo que implicaría perder más casos reales de ELA. Los autores también observaron que los niveles de NfL y la disfunción cortical no se correlacionaban entre sí, lo que sugiere que reflejan procesos distintos y podrían aportar información complementaria.

Limitaciones y próximos pasos

Los investigadores advirtieron que los hallazgos son preliminares y requieren validación en estudios más grandes. "El rendimiento diagnóstico de la combinación de NfL sérico y medidas de excitabilidad cortical debe considerarse prometedor pero preliminar, y requiere confirmación en cohortes multicéntricas con umbrales diagnósticos preespecificados", escribieron.

También señalaron limitaciones prácticas: los participantes que tomaban ciertos medicamentos, como algunos antidepresivos y ansiolíticos, fueron excluidos porque esos fármacos pueden alterar la inhibición cerebral, lo que podría limitar la aplicabilidad de los resultados. Además, medir la disfunción cortical requiere equipos de TMS y especialistas entrenados, lo que dificulta su implementación generalizada.

Fuente: alsnewstoday.com — https://alsnewstoday.com/news/blood-test-could-help-improve-accurate-diagnosis-als/