Un estudio internacional coordinado por el consorcio Project MinE identificó variantes genéticas asociadas a la ELA en cerca de una cuarta parte de los casos analizados, de acuerdo con una publicación de Infobae basada en un trabajo difundido en Nature Genetics.
La nota señala que el hallazgo amplía el peso atribuido a la genética en la enfermedad, incluso en personas sin antecedentes familiares conocidos. La información debe interpretarse como un avance en comprensión y diagnóstico, no como una explicación única para todos los casos.
Un análisis genético de gran escala
Los investigadores analizaron el exoma de más de 17.900 pacientes dentro de una cohorte de más de 18.000 personas. Entre los genes mencionados aparecen algunos ya conocidos, como SOD1, TBK1, NEK1 y TARDBP, y otros incorporados al mapa de investigación, como YKT6, HTR3C, GBGT1 y KNTC1.
La publicación también destaca el modelo oligogénico: en muchos casos, la enfermedad podría estar influida por la combinación de varias variantes genéticas y no por una sola mutación aislada.
Implicancias y límites
El estudio refuerza la importancia de considerar pruebas genéticas en la evaluación de la ELA, incluso cuando no existen antecedentes familiares. Esto puede ayudar a clasificar mejor a los pacientes, orientar asesoramiento familiar y abrir caminos hacia terapias dirigidas a mutaciones concretas.
Los investigadores reconocen limitaciones: la mayoría de las muestras proviene de personas de ascendencia europea, por lo que se necesitan estudios más diversos. La nota original desarrolla con mayor detalle los hallazgos genéticos y sus posibles implicancias. Recomendamos leerla completa en Infobae.
Fuente: Infobae — https://www.infobae.com/salud/ciencia/2026/04/01/un-estudio-internacional-identifico-por-que-un-25-de-los-casos-de-ela-tendria-origen-genetico/
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