José Jiménez, un paciente valenciano diagnosticado con ELA en 2016, relató a El Español su experiencia con tofersen, la primera terapia autorizada en Europa en casi tres décadas para un subtipo concreto de la enfermedad.
La nota explica que el medicamento, comercializado como Qalsody, está indicado únicamente para pacientes con mutación en el gen SOD1. Esta variante representa alrededor del 2 % del total de casos de ELA, por lo que su alcance clínico es limitado aunque relevante para ese grupo específico.
Jiménez comenzó a recibir el tratamiento en 2022, antes de su disponibilidad pública en España. Según el testimonio recogido por el medio, la principal mejoría percibida fue una ralentización del deterioro, aunque la enfermedad sigue avanzando.
El artículo también recoge la mirada de ConELA, que valora la llegada del fármaco como una puerta de esperanza, pero con cautela por la pequeña proporción de pacientes que pueden beneficiarse. Además, señala que la disponibilidad de tofersen ha cambiado la percepción de algunas personas sobre los estudios genéticos.
La publicación original ofrece más detalles sobre la experiencia de José Jiménez, el acceso al tratamiento y su contexto sanitario. Recomendamos leer la nota completa en El Español.
Fuente: El Español — https://elespanol.com/ciencia/salud/20260213/jose-valenciano-recibe-primer-farmaco-ela-ralentiza-enfermedad-cuerpo-corre-esperanza/1003744124144_0.html
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