Un panel de 19 proteínas sanguíneas podría anticipar el inicio de síntomas de ELA en portadores de variantes genéticas

ALS News Today informó sobre un estudio publicado en Nature Medicine que identificó un panel de 19 proteínas sanguíneas capaces de estimar cuándo podrían aparecer los síntomas de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en personas portadoras de variantes genéticas asociadas a la enfermedad. En las pruebas realizadas, las estimaciones difirieron del momento real del inicio sintomático en un promedio de 1,6 años.

Cómo se construyó el panel

El equipo internacional, dirigido por Michael Benatar, de la Universidad de Miami, analizó más de 500 muestras de sangre obtenidas a lo largo del tiempo. Participaron 35 personas con ELA, 59 personas sin la enfermedad y sin variantes asociadas, 10 portadores asintomáticos y 33 fenoconvertidores, es decir, portadores que desarrollaron síntomas de ELA o demencia frontotemporal durante el seguimiento.

Los investigadores identificaron docenas de proteínas cuyos niveles cambiaron en los meses y años previos al inicio de los síntomas y luego redujeron esa lista a un panel de 19 proteínas. Benatar señaló que estos biomarcadores ofrecen una idea mucho más precisa del momento en que podría aparecer la enfermedad.

Potencial utilidad en ensayos de prevención

El panel podría ayudar a seleccionar portadores con mayor riesgo de desarrollar síntomas a corto plazo para participar en ensayos de prevención de la ELA. Amy Bany Adams, directora interina del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos (NINDS), destacó la necesidad de firmas biológicas confiables que indiquen la proximidad del inicio de síntomas.

Los autores ejemplificaron que un ensayo de prevención dirigido a personas con un tiempo estimado de dos años o menos hasta el inicio de síntomas requeriría un seguimiento de aproximadamente 3,6 años, un período considerado factible.

Validación parcial y pasos pendientes

El equipo replicó parcialmente los hallazgos con datos de un estudio en el Reino Unido. Allí solo se habían medido 15 de las 19 proteínas y el panel reducido estimó el inicio de síntomas con un error promedio de 2,75 años, por lo que los resultados fueron considerados un respaldo parcial, no confirmatorio.

Se necesitan más estudios para validar el desempeño predictivo del panel. Por ahora se trata de una herramienta experimental destinada a la investigación y no de una prueba clínica disponible para la evaluación individual de personas con riesgo genético.

Fuente: alsnewstoday.com — https://alsnewstoday.com/news/blood-protein-panel-may-signal-als-symptom-onset-gene-carriers/