La neuropsicóloga clínica A. Campbell Sullivan, profesora asociada de neurología en el Glenn Biggs Institute de la UT Health San Antonio, compartió su testimonio sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). A través de una columna en Newsweek, la especialista relató cómo estas enfermedades impactaron a su propia familia, resaltando los desafíos del diagnóstico y la importancia del apoyo comunitario.
Síntomas motores y cambios de comportamiento
Sullivan explicó que su padre comenzó a presentar problemas de movilidad alrededor de 2003, los cuales inicialmente se atribuyeron a una cirugía de espalda. Con el tiempo, la pérdida de movilidad progresó hasta requerir el uso de silla de ruedas. Paralelamente, experimentó cambios drásticos en su comportamiento, juicio financiero y personalidad, síntomas que en ese momento no se asociaban de manera generalizada con la ELA.
La especialista señaló que, en aquella época, la superposición entre la ELA y la DFT era poco conocida incluso en el ámbito médico. Su padre falleció en 2011, a los 65 años, sin haber recibido un diagnóstico que integrara ambas condiciones. Esta experiencia personal la llevó a especializarse en enfermedades neurodegenerativas atípicas.
Un segundo caso y el factor genético
Años más tarde, en 2021, su tía comenzó a manifestar dificultades motoras, como pie caído, junto con alteraciones en su juicio. Gracias a un fondo filantrópico del instituto donde trabaja, pudo acceder a un diagnóstico que confirmó una ELA-DFT familiar causada por una variante en el gen TARDBP. Las mutaciones en este gen son poco frecuentes y representan entre el 2 % y el 5 % de los casos de ELA familiar.
El diagnóstico no solo confirmó el pronóstico de la enfermedad, sino que también planteó a la familia el difícil dilema de realizar pruebas genéticas predictivas. Sullivan confesó que vivir esta situación en carne propia transformó su empatía hacia los pacientes que enfrentan la decisión de conocer su propio riesgo genético.
Investigación y redes de apoyo
Tras el fallecimiento de su tía a los 62 años, la familia tomó la decisión de donar su cerebro para la investigación científica, un aporte que Sullivan considera fundamental para el avance del conocimiento sobre estas patologías. La especialista destacó que casi todo lo que se sabe actualmente sobre la ELA y la DFT proviene de la generosidad de los pacientes y sus familias.
Finalmente, Sullivan hizo un llamado a las personas que conviven con estas enfermedades para que busquen respaldo en organizaciones sin fines de lucro. “Quiero que estas familias sepan que no tienen que navegar estas enfermedades solas”, concluyó, subrayando la necesidad de contar con redes de contención emocional y práctica.
Fuente: Newsweek — https://www.newsweek.com/im-an-expert-in-dementia-and-als-then-it-hit-my-family-12443806
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