La organización Target ALS compartió el testimonio de Brenda Bucklin, una anestesióloga obstétrica con una extensa historia familiar de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y enfermedades de la motoneurona. Su relato pone de relieve los desafíos emocionales y clínicos que enfrentan las personas con formas genéticas de la enfermedad, así como la necesidad de mejorar la empatía y la educación en las consultas médicas.
Un historial familiar y decisiones anticipadas
Desde su infancia, Bucklin convivió con la presencia de la enfermedad en su familia. Con el tiempo, identificó que varios de sus tíos y su padre habían fallecido por afecciones de la motoneurona. Esta certeza moldeó su proyecto de vida: junto a su esposo, tomó la difícil decisión de no tener hijos debido a la alta probabilidad de transmitir una forma hereditaria de ELA.
El diagnóstico y los desafíos con las pruebas genéticas
Tras notar cambios sutiles en su habla, fue diagnosticada con disartria y, posteriormente, un electromiograma confirmó la ELA. Las pruebas genéticas iniciales arrojaron un resultado negativo inesperado, pero una revisión posterior corrigió el análisis y confirmó la presencia de la mutación C9orf72 (C9-ELA). Bucklin señala que la forma en que le comunicaron los resultados y la falta de información clara sobre su condición específica evidenciaron carencias en el acompañamiento clínico.
La búsqueda de información y el vínculo con la investigación
Como médica, recurrió a la literatura científica para comprender su diagnóstico, encontrando orientación en estudios sobre la penetrancia variable de la mutación C9. Esta búsqueda la llevó a conectar con investigadores y a visitar el laboratorio de la doctora Claire Clelland, cuyo trabajo sobre C9-ELA cuenta con el apoyo de Target ALS. Recientemente, un nuevo electromiograma no mostró cambios significativos, lo que le permitió a su neurólogo espaciar las consultas, un alivio que ella valora con cautela.
Un llamado a la empatía en la atención sanitaria
La experiencia de Bucklin subraya la importancia de que los profesionales de la salud ofrezcan un trato empático y educación adecuada al comunicar diagnósticos complejos. Su testimonio busca generar conciencia sobre las desigualdades en el acceso a la información y abogar por una mejor formación de las nuevas generaciones de neurólogos en el abordaje de las personas con ELA y sus familias.
Fuente: Target ALS — https://targetals.org/news/brenda-bucklins-story-living-with-c9-als/
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