Según informó The Spokesman-Review, la Universidad de Pensilvania coordina un estudio financiado con 26 millones de dólares por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos para identificar signos tempranos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y demencia frontotemporal (DFT) en personas portadoras de una variante genética.
La investigación se centrará en el gen C9orf72, cuyas expansiones de repetición constituyen la causa hereditaria más común tanto de la ELA como de la DFT. Quienes portan esta variante tienen un riesgo elevado de desarrollar alguna de las dos enfermedades, cuya edad promedio de inicio se sitúa en los cincuenta años.
Una cohorte de 330 portadores
El proyecto, que se extenderá durante cinco años, seguirá a 330 portadores mayores de 45 años en 14 centros distribuidos por todo el país. Los participantes se someterán a pruebas cognitivas y motoras periódicas, resonancias magnéticas y análisis de fluidos corporales. El equipo espera que un subgrupo desarrolle ELA o DFT durante el seguimiento, lo que permitiría evaluar si los biomarcadores candidatos pueden anticipar el inicio de la enfermedad.
Corey McMillan, codirector del estudio y del Penn Frontotemporal Degeneration Center, explicó que la mayoría de los ensayos dirigidos a estas enfermedades han fracasado en parte porque la intervención llega demasiado tarde, cuando los cambios neurodegenerativos llevan años en curso. "Queremos intervenir de forma temprana y prevenir que la enfermedad aparezca siquiera", señaló.
Cinco biomarcadores candidatos
El equipo trabaja con cinco biomarcadores potenciales que, según datos preliminares, podrían predecir el inicio de la enfermedad. Uno de ellos es el volumen del tálamo, una región cerebral que los investigadores hipotetizan que se reduce a medida que se acerca la manifestación clínica. Cada biomarcador se evaluará de manera individual y en combinación con los demás.
Las personas con ELA suelen fallecer entre dos y cinco años después del inicio de los síntomas, con una supervivencia promedio de tres años, mientras que la esperanza de vida media en la DFT oscila entre siete y trece años desde la aparición de los primeros signos. Los portadores de C9orf72 pueden desarrollar la enfermedad a edades muy variables, lo que dificulta anticipar el momento de aparición.
El camino hacia un ensayo de prevención
McMillan indicó que, si los biomarcadores resultan válidos, el siguiente paso sería organizar el primer ensayo de prevención dirigido específicamente a portadores de C9orf72. La disponibilidad de marcadores permitiría identificar a las personas con mayor riesgo y ofrecer una medida objetiva para comprobar si un tratamiento modifica el curso de la enfermedad, un elemento que, según el investigador, podría atraer la inversión de la industria farmacéutica.
Para Yentli Soto Albrecht, estudiante de M.D.-Ph.D. en Penn y fundadora de CureC9, un programa de investigación dentro de la organización sin fines de lucro EverythingALS, la iniciativa tiene un significado personal. Su padre falleció por ELA hace dos años y ella es portadora de la variante. "Con estos biomarcadores existe la posibilidad de que en cinco años tengamos un ensayo de prevención. Eso significa que yo podría tener la esperanza de no morir por estas enfermedades", manifestó.
Inscripción y participación
El equipo prevé comenzar la inscripción de participantes en diciembre. Penn será uno de los 14 centros del estudio, que cuenta con recursos para trasladar por vía aérea a las personas que no vivan cerca de un sitio de investigación. Las personas interesadas pueden escribir a C9Prevent@miami.edu.
La iniciativa es una colaboración entre la Universidad de Pensilvania y la Universidad de Miami. Se trata de un estudio observacional y de desarrollo de biomarcadores, no de un ensayo terapéutico: los resultados no tendrán efecto inmediato sobre las opciones de tratamiento disponibles, pero podrían sentar las bases para futuros ensayos clínicos orientados a la prevención en este subgrupo de personas con riesgo genético elevado.
Fuente: Spokesman.com — https://www.spokesman.com/stories/2026/oct/08/penn-leads-26-million-nih-study-to-identify-early-/
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