Pruebas genéticas y asesoramiento en ELA: estudio retrospectivo en el norte de Finlandia

Un estudio publicado en la revista European Journal of Human Genetics, disponible en Nature, evaluó cómo se implementaron las pruebas genéticas y el asesoramiento genético para personas con ELA en un hospital universitario de Finlandia. La investigación analizó registros de pacientes diagnosticados entre 2000 y 2023 en el Hospital Universitario de Oulu.

De los 387 pacientes identificados, 225 (58%) recibieron una oferta de prueba genética y 186 (83%) de esas personas la aceptaron. El asesoramiento genético fue ofrecido a 60 pacientes; 46 (77%) asistieron y 13 no lo hicieron.

Resultados en SOD1 y C9orf72

Entre las 143 pruebas para variantes en SOD1, 36 pacientes (25%) fueron confirmados con la variante p.Asp91Ala. De ellos, 31 eran homocigotos y 5 heterocigotos. En los 96 análisis de la expansión hexanucleotídica de C9orf72, el rendimiento diagnóstico fue de 27 pacientes (28%).

El trabajo también observó que los antecedentes familiares positivos fueron más frecuentes en ELA asociada a SOD1 que en ELA asociada a C9orf72: 53% frente a 33%. Casi una quinta parte de los pacientes rechazó la prueba genética y más de una quinta parte de quienes tenían ELA genética no asistió al asesoramiento.

Limitaciones y relevancia

Se trata de un estudio observacional, retrospectivo y de un solo centro, por lo que sus resultados describen la práctica en ese contexto y no deben extrapolarse sin cautela. Los autores señalan que las razones por las que algunos pacientes no aceptan pruebas o asesoramiento requieren más investigación.

La información puede ser útil para pacientes, familias y profesionales que buscan comprender el acceso a pruebas genéticas y asesoramiento en ELA.

Fuente: Nature — https://www.nature.com/articles/s41431-026-02246-z