La inteligencia artificial (IA) está transformando la forma en que los científicos abordan el descubrimiento de fármacos, permitiendo analizar grandes volúmenes de información y generar hipótesis con mayor rapidez. Sin embargo, durante la reciente reunión anual de Target ALS, representantes de Roche, Lilly Ventures e insitro advirtieron que el potencial de estas herramientas depende críticamente de la calidad de los datos subyacentes.
La calidad y diversidad del dato como prioridad
Según explicó Manish Raisinghani en una publicación institucional, los modelos de aprendizaje automático solo pueden identificar patrones presentes en la información que reciben. Si los conjuntos de datos representan únicamente a un segmento reducido de la población o se encuentran fragmentados en sistemas desconectados, las conclusiones clínicas y biológicas serán limitadas.
Para que la IA contribuya de manera significativa a la identificación de biomarcadores y terapias efectivas, es necesario contar con datos que reflejen la complejidad y la diversidad de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En este contexto, la representación no es un aspecto secundario, sino un componente fundamental de la calidad científica.
El Target ALS Data Engine
Como respuesta a esta necesidad, la organización consolidó en 2024 el Target ALS Data Engine, una plataforma que centraliza datos multimodales de investigaciones globales. Este recurso incluye información clínica, demográfica y epidemiológica, además de datos biológicos avanzados como secuenciación de genoma completo, proteómica y secuenciación de ARN.
La iniciativa busca superar las barreras históricas de diversidad en la investigación mediante el ALS Global Research Initiative (AGRI), expandiendo la participación de poblaciones subrepresentadas para construir una base de datos más fiel a la realidad de las personas con ELA en todo el mundo.
Acceso abierto y conexión con biobancos
Un diferenciador clave de esta infraestructura es la conexión directa entre los datos digitales y las muestras biológicas físicas. Los investigadores pueden solicitar acceso a sangre, orina, líquido cefalorraquídeo y tejido post mortem a través de los Research Cores de la organización, facilitando la validación experimental de los hallazgos computacionales.
La plataforma se ofrece de forma gratuita a investigadores académicos e industriales, con un proceso de acceso ágil. Actualmente, más de 660 científicos en 35 países utilizan la herramienta. Jamie Ifkovits, directora científica de Neurodegeneración en GSK, describió la armonización y el acceso abierto como factores que reducen las barreras entre la academia y la industria, permitiendo una investigación más eficiente.
Fuente: Target ALS — https://targetals.org/news/building-the-data-foundation-for-ai-driven-als-drug-discovery/
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