Terapia de ARN personalizada muestra resultados positivos en un caso raro de ELA

Un equipo de investigadores internacionales logró detener el avance de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y mejorar la función motora en un paciente con una variante genética rara mediante una terapia personalizada de ARN. Los hallazgos del ensayo clínico fueron publicados recientemente en la revista científica Med.

Según informó el portal CientíficaMente, el tratamiento se diseñó específicamente para contrarrestar los efectos de una mutación en el gen CHCHD10, presente en menos del 1% de los casos hereditarios de la enfermedad.

Un mecanismo de intercepción molecular

La estrategia utilizada se basa en oligonucleótidos antisentido (ASO), pequeñas cadenas de material genético sintético que actúan bloqueando el ARN mensajero defectuoso. Al interceptar la instrucción genética antes de que se traduzca en proteínas, se evita la producción de compuestos tóxicos que dañan las mitocondrias y provocan la muerte de las neuronas motoras.

El paciente, un médico que recibió el diagnóstico de ELA, fue tratado con inyecciones intratecales entre abril de 2024 y abril de 2025. El desarrollo del fármaco, desde el diseño hasta la aplicación, se completó en un plazo de tres años, un tiempo significativamente menor al habitual en la industria farmacéutica.

Resultados clínicos y biomarcadores

Tras un año de tratamiento, los investigadores observaron una estabilización de la función respiratoria y cognitiva, así como una mejoría en las habilidades motoras que permitió al paciente continuar con su actividad profesional.

Uno de los datos más relevantes fue la reducción de los niveles de cadena ligera de neurofilamentos (NfL) en sangre. Este biomarcador, que indica daño neuronal y degeneración axonal, descendió hasta ubicarse en rangos comparables a los de una persona sana, lo que sugiere una protección efectiva de las neuronas.

Alcance y limitaciones de la terapia

Aunque los resultados son promisorios, los especialistas advierten sobre las limitaciones actuales de este enfoque. Björn Oskarrson, neurólogo de la Clínica Mayo y coautor del estudio, destacó la rapidez del desarrollo pero señaló que se requieren más años de seguimiento para confirmar la durabilidad de los beneficios.

Esta terapia es aplicable únicamente a personas que portan la mutación específica CHCHD10. Si bien entre el 5% y el 10% de los casos de ELA tienen un origen genético identificado, la mayoría corresponde a otras mutaciones (como SOD1 o C9orf72) que requieren diseños de ASO diferentes. Actualmente, el ensayo se ha ampliado a otras ocho personas con la misma variante genética para validar la seguridad y eficacia en un grupo más amplio.

Fuente: CientíficaMente — https://cientificamente.com.ar/2026/09/23/el-revolucionario-farmaco-genetico-que-logro-revertir-los-sintomas-de-un-paciente-con-ela/