La Fundación Instituto Leloir informó que el doctor Ammar Al-Chalabi, investigador del King’s College Hospital de Londres, brindó una conferencia sobre iniciativas internacionales destinadas a comprender mejor las causas de la ELA. La presentación puso el foco en estudios genéticos de gran escala y en el valor de las redes científicas para avanzar hacia tratamientos más específicos.
Según la publicación del Instituto Leloir, Al-Chalabi describió el alcance de ProjectMinE, una iniciativa internacional orientada a construir un mapa de la arquitectura genética de la ELA mediante el análisis de miles de genomas de personas con la enfermedad y de personas sin ella. El artículo señaló que un primer estudio incluyó a 41.000 personas y mostró una fuerte contribución de variantes genéticas raras.
El investigador también explicó que un segundo estudio en curso buscaba secuenciar el genoma completo de casi 23.000 personas. Este tipo de trabajo podría contribuir, en el futuro, a comprender mejor los factores de riesgo y a desarrollar estrategias dirigidas a mecanismos biológicos específicos.
La nota recordó que la ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas y que, en Argentina, se estimaba la existencia de alrededor de 3.000 pacientes. También mencionó la variabilidad de la enfermedad y los avances en atención multidisciplinaria, centros especializados y terapias orientadas a modificar la progresión.
Para InfoELA, esta publicación conserva relevancia porque muestra cómo la investigación genética internacional busca explicar mejor una enfermedad compleja. Como siempre en temas científicos, estos avances deben presentarse con prudencia: comprender mecanismos no equivale a disponer ya de un tratamiento curativo.
Fuente: Instituto Leloir — https://www.leloir.org.ar/especialista-internacional-en-esclerosis-lateral-amiotrofica-dio-una-conferencia-en-el-instituto-leloir
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