Un estudio canadiense documenta la expansión del testeo genético en ELA tras la aprobación de tofersen

Según un estudio publicado en el European Journal of Human Genetics, las prácticas de testeo genético en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) cambiaron de manera sustancial en Canadá entre 2020 y 2025. La investigación, liderada por Maya Binet y colegas, evaluó cómo respondió la comunidad médica canadiense al desarrollo y aprobación de tofersen, la primera terapia génica dirigida específicamente a personas con ELA asociada a la mutación SOD1.

El trabajo se apoyó en tres cortes de encuesta aplicados a médicos miembros de la Canadian ALS Research Network (CALS), una red que reúne a 55 neurólogos y fisiatras en 24 clínicas especializadas en ELA distribuidas por todo el país. Las mediciones se realizaron en 2020, 2022 y 2025, en momentos previos y posteriores a hitos clave del desarrollo clínico y regulatorio de tofersen.

Del testeo selectivo al testeo universal

Históricamente, las pruebas genéticas en ELA se ofrecían de forma casi sistemática a personas con antecedentes familiares de la enfermedad, pero de manera mucho menos frecuente a quienes presentaban casos aparentemente esporádicos. Los datos del estudio muestran que la proporción de clínicas que ofrecían testeo para casos esporádicos pasó del 33% en 2020 al 57% en 2022, hasta alcanzar el 100% de los encuestados en 2025. El testeo para casos familiares se mantuvo cercano a la cobertura universal durante todo el período.

En paralelo, creció el uso de paneles multigénicos, en parte gracias a la disponibilidad de programas de testeo patrocinados por la industria que ofrecen pruebas sin costo a personas con ELA y a individuos asintomáticos con antecedentes familiares. El estudio también registró un aumento del testeo predictivo, que pasó del 37% en 2020 al 61% en 2025.

El papel de tofersen en el cambio de prácticas

Tofersen, comercializado como QALSODY, es el primer tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para personas con ELA vinculada a la mutación SOD1. Su aprobación por Health Canada marcó un punto de inflexión, según los autores. El 61% de los encuestados en 2025 señaló que esa decisión regulatoria influyó directamente en su práctica clínica.

Los investigadores subrayan que la planificación proactiva durante la fase de ensayo facilitó una adopción rápida en todo el país. Antes de que existiera un tratamiento dirigido a una mutación específica, argumentan, el testeo genético podía percibirse como una herramienta principalmente informativa; con la disponibilidad de tofersen, pasó a ser un paso necesario para identificar a quienes podrían beneficiarse de una terapia concreta.

Qué implica para la atención de la ELA

El estudio canadiense se suma a un debate más amplio sobre la conveniencia de ofrecer testeo genético a todas las personas diagnosticadas con ELA, independientemente de sus antecedentes familiares. Aunque solo una proporción pequeña de los pacientes con ELA reúne las condiciones para acceder a tofersen, los autores insisten en que ninguna persona elegible debería quedar sin identificar por no haber recibido una indicación de testeo.

Los resultados también ilustran cómo un avance terapéutico puede redefinir estándares clínicos en un período breve. Las autorías y los autores destacan que, si bien la aprobación regulatoria fue determinante, el cambio ya había comenzado antes, impulsado por la expansión de paneles genéticos más amplios y por proyectos nacionales orientados a mejorar el acceso al asesoramiento y al testeo genético en Canadá.

El artículo fue desarrollado como un proyecto de mejora de la calidad clínica y obtuvo exenciones de los comités de ética correspondientes. Los datos completos y las tablas con la distribución de respuestas por provincia y ciudad están disponibles en la publicación original.

Fuente: Nature — https://www.nature.com/articles/s41431-026-02171-1?fromPaywallRec=false&error=cookies_not_supported&code=acfb7fa6-97f8-42a8-bdfc-f60509589863