La Universidad de Miami Miller School of Medicine y la Universidad de Pennsylvania Perelman School of Medicine lideran un nuevo estudio de cinco años para identificar los primeros cambios biológicos y clínicos que señalan el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la demencia frontotemporal (DFT). El proyecto, financiado con 26 millones de dólares por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, se llevará a cabo en 13 centros de investigación.
El enfoque en la variante C9orf72
La investigación se centra en personas portadoras de la expansión del gen C9orf72, la causa hereditaria más frecuente tanto de la ELA como de la DFT. Aunque se conoce esta asociación, en la actualidad no es posible predecir con certeza si una persona con esta variante desarrollará ELA, DFT, ambas condiciones o si permanecerá sin síntomas a lo largo de su vida.
Para abordar esta incertidumbre, el estudio reúne a especialistas en neurología, psiquiatría y neuropsicología. El objetivo es evaluar a los participantes a lo largo de todo el espectro clínico, integrando el seguimiento de la función motora con los cambios cognitivos y conductuales, superando la división tradicional entre ambas especialidades.
Lecciones de la investigación en SOD1
Este esfuerzo se basa en los avances recientes logrados en otra forma hereditaria de ELA, causada por mutaciones en el gen SOD1. En ese contexto, se demostró que los niveles del biomarcador sanguíneo cadena ligera de neurofilamento (NfL) aumentan aproximadamente un año antes del inicio de los síntomas, lo que permitió diseñar ensayos de prevención como el estudio ATLAS.
Sin embargo, en el caso de la expansión C9orf72, no existe un biomarcador único equivalente que indique la proximidad del inicio sintomático. Por este motivo, los investigadores buscan identificar un panel de múltiples marcadores que permita definir qué portadores tienen un mayor riesgo a corto plazo.
Preparación para futuros ensayos de prevención
El propósito principal de esta investigación observacional no es probar un tratamiento, sino sentar las bases metodológicas y clínicas necesarias para futuros ensayos de prevención. Identificar a las personas con mayor riesgo a corto plazo es un requisito indispensable para seleccionar a los participantes cuando surjan terapias experimentales candidatas.
Como ocurre con toda investigación en etapas preparatorias, los resultados requerirán seguimiento y validación. El estudio representa un paso fundamental para comprender el desarrollo de la enfermedad en sus fases más tempranas y avanzar hacia estrategias que busquen prevenir el daño irreversible en las células nerviosas, en lugar de intervenir únicamente cuando los síntomas ya se han manifestado.
Fuente: InventUM — https://news.med.miami.edu/als-ftd-biomarkers-c9orf72-prevention-study/
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