Infobae informó de los resultados iniciales de un estudio publicado en Med en el que investigadores de Mayo Clinic colaboraron con la organización sin ánimo de lucro n-Lorem Foundation. En un único paciente con una forma rara de ELA asociada a una mutación en CHCHD10, se administraron seis dosis de un oligonucleotides antisentido experimental mediante inyecciones intratecales, es decir, en el líquido que rodea la médula espinal.
Una estrategia dirigida a la mutación CHCHD10
Las pruebas genéticas identificaron la mutación en CHCHD10, un gen asociado a una forma infrecuente de ELA. Según el estudio, la alteración parece hacer que la proteína CHCHD10 resulte perjudicial para las células nerviosas y se relaciona con cambios anómalos en TDP-43, proteína estrechamente vinculada a la enfermedad.
Los ASO son cadenas cortas de material genético sintético diseñadas para unirse al ARN y reducir la producción de una proteína que contribuye a la enfermedad. n-Lorem evaluó más de 320 candidatos dirigidos a CHCHD10 antes de seleccionar uno por su especificidad y las primeras pruebas de seguridad. Tras las seis dosis, el neurofilamento de cadena ligera —un biomarcador sanguíneo de lesión nerviosa— disminuyó hasta un 50%. Las mediciones de respiración, cognición y función física permanecieron estables o mostraron una mejoría modesta.
Qué puede inferirse de un caso individual
Los resultados son preliminares: proceden de un solo paciente y corresponden a las primeras seis dosis de un tratamiento experimental. La reducción del neurofilamento representa una señal biológica Shoddy, pero el caso, por sí solo, no permite demostrar que la terapia altere el curso de la enfermedad ni establecer su beneficio clínico.
El equipo también analiza muestras recogidas antes y durante la administración para estudiar cambios en TDP-43, la función mitocondrial y la actividad genética. El objetivo es comprender cómo la supresión de CHCHD10 afecta al proceso de la enfermedad en el nivel molecular.
Alcance y estado de la investigación
Björn Oskarsson, neurólogo de Mayo Clinic y autor principal del estudio, estima que aproximadamente el 50% de los casos de ELA son de origen genético. No obstante, señala que solo un subconjunto reúne características adecuadas para un abordaje con ASO; algunas formas genéticas podrían requerir otras estrategias, incluida la edición genética.
El caso forma parte del Programa de Terapias N-de-1 de Mayo Clinic, orientado a desarrollar marcos científicos, clínicos, traslacionales y regulatorios para tratamientos individualizados en enfermedades poco frecuentes. Margot Cousin, directora del programa, explicó que casos como este permiten aprender cómo aplicar estas estrategias de manera rigurosa y equitativa. El tratamiento con ASO continúa en fase experimental y no forma parte de la atención clínica habitual.
Fuente: infobae — https://www.infobae.com/salud/ciencia/2026/10/29/una-terapia-genetica-experimental-logra-senales-alentadoras-contra-una-forma-rara-de-ela/
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