Cibic Laboratorios anunció la incorporación del estudio de la expansión hexanucleotídica GGGGCC en el gen C9orf72, una prueba genética asociada al diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT). El análisis se realiza mediante la técnica de RP-PCR seguida de electroforesis capilar, lo que permite detectar la presencia de alelos expandidos.
Un análisis clave para el diagnóstico genético
La expansión del gen C9orf72 constituye una de las causas genéticas más frecuentes de ELA y DFT, especialmente en poblaciones de ascendencia europea. Según datos multicéntricos de referencia, esta mutación está presente en aproximadamente el 39 % de los casos de ELA familiar y en el 7 % de los casos esporádicos.
Debido al elevado contenido de GC y al gran tamaño que pueden alcanzar las expansiones, la PCR convencional presenta limitaciones. Por este motivo, la metodología implementada por el laboratorio combina Gene-Specific PCR y Repeat-Primed PCR (RP-PCR), generando un patrón característico que facilita la identificación de expansiones que superan el rango de amplificación habitual.
Mecanismos y aspectos técnicos
La expansión del motivo G4C2 produce neurodegeneración mediante mecanismos combinados de pérdida y ganancia de función. Estos incluyen la disminución de la expresión de C9orf72, la formación de focos nucleares de ARN y la producción de proteínas tóxicas, procesos que alteran la homeostasis celular.
Desde el punto de vista técnico, la RP-PCR permite estimar el número de repeticiones. Sin embargo, por encima de las 145 repeticiones, la resolución no permite determinar el tamaño con precisión, por lo que las expansiones mayores se informan como >145 G4C2.
La importancia del asesoramiento genético
La institución destacó que la indicación y la interpretación de este estudio deben integrarse con las características clínicas y los antecedentes familiares de cada persona. Asimismo, subrayaron la necesidad de que la prueba esté acompañada de asesoramiento genético tanto antes como después de su realización, un estándar fundamental en el abordaje de las enfermedades neurodegenerativas de origen genético.
Fuente: Cibic Laboratorios — https://www.cibic.com.ar/cibic/estudio-de-la-expansion-ggggcc-en-el-gen-c9orf72-asociada-a-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-y-la-demencia-frontotemporal-dft/
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