La neuropsicóloga A. Campbell Sullivan, profesora asociada en el Instituto Glenn Biggs para el Alzheimer y las Enfermedades Neurodegenerativas de UT Health San Antonio, publicó un relato en primera persona en la revista npj Dementia (Nature Portfolio) donde expone las deficiencias de los sistemas de salud para asistir a familias con enfermedades neurodegenerativas hereditarias.
El artículo, titulado “When ALS-FTD comes home: lessons from a TARDBP family for presymptomatic detection and care”, contrasta los rápidos avances en la investigación genética y de biomarcadores con la falta de una infraestructura clínica capaz de brindar asesoramiento, planificación de vida y apoyo a quienes conocen su riesgo genético antes de presentar síntomas.
Señales clínicas y diagnósticos perdidos
Sullivan narra la historia de su padre, quien presentó cambios conductuales y motores en sus sesenta años sin recibir nunca un diagnóstico neurológico formal, y el caso de su tía Grace. Esta última comenzó con pie caído y desinhibición conductual, síntomas que inicialmente fueron atribuidos a problemas ortopédicos o al envejecimiento por médicos no especializados.
Fue únicamente tras una evaluación multidisciplinaria en el Instituto Glenn Biggs que se identificó la causa: una mutación patogénica en el gen TARDBP, asociada a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar y a la demencia frontotemporal (DFT). La especialista señala que diagnósticos complejos como este a menudo permanecen sin explicación o son mal atribuidos en la práctica clínica rutinaria, lo que priva a las familias de oportunidades para una intervención temprana o una planificación informada.
La urgencia de adaptar los sistemas de salud
La autora argumenta que, si bien la ciencia permite hoy identificar riesgos genéticos años antes de la aparición de la enfermedad, los servicios de apoyo no han avanzado al mismo ritmo. Sullivan advierte sobre la necesidad urgente de desarrollar sistemas que guíen a las personas y familias en procesos de consejo genético, gestión de seguros y monitoreo a largo plazo, áreas que a menudo quedan desatendidas hasta que la patología se manifiesta clínicamente.
El valor de la investigación y la donación cerebral
El relato también aborda el impacto del diagnóstico en el entorno familiar, donde algunos miembros optaron por realizar pruebas genéticas —con resultados negativos en el caso de la autora y sus primos— mientras que otros prefirieron no saberlo. Sullivan destaca la decisión de su tía de donar su cerebro al banco de tejidos de la institución, un paso que describe como el “estándar de oro” para confirmar la patología de la proteína TDP-43 y vincular los síntomas clínicos con los mecanismos biológicos subyacentes.
La publicación cierra con un llamado a cerrar la brecha entre el progreso científico y la atención humana, enfatizando que la capacidad de detectar enfermedades como la ELA y la DFT en etapas presintomáticas debe ir acompañada de programas clínicos robustos que sostengan a las familias frente a esta información.
Fuente: UT Health San Antonio — https://news.uthscsa.edu/ut-health-san-antonio-neuropsychologist-finds-gaps-between-treatment-and-science-of-als-dementia-in-her-own-family/
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