Según informó ALS News Today, un estudio internacional publicado en Genome Medicine evaluó un modelo de inteligencia artificial llamado Capsule Networks para identificar riesgo genético de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en personas sin mutaciones conocidas. La investigación utilizó datos de más de 47.000 participantes de 13 países y buscó complementar los análisis genéticos tradicionales.
Los autores explicaron que, aunque se estima que los factores genéticos explican alrededor del 60% del riesgo poblacional de ELA y más de 40 genes están asociados con la enfermedad, solo cerca del 20% de las personas con ELA portan mutaciones en genes conocidos. El modelo apunta a ese grupo mayoritario, en particular a casos esporádicos.
Resultados observados en distintos escenarios
El equipo entrenó y probó el modelo en cohortes nacionales y en combinaciones multinacionales. En el escenario de dejar una población fuera del entrenamiento, los valores del área bajo la curva (AUC) oscilaron entre 0,808 y 0,919; en pruebas con la mitad de las cohortes, entre 0,792 y 0,945. En un conjunto independiente, el AUC global fue de 0,79.
La fuente indica que, en una simulación de tamizaje poblacional, el rendimiento fue comparable al de estimaciones publicadas para pruebas basadas en mutaciones bien establecidas, como FUS, SOD1 y C9orf72. También fue más preciso que otros métodos evaluados con el mismo conjunto, incluidos los puntajes de riesgo poligénico.
Limitaciones y estado del desarrollo
Los investigadores señalaron que el estudio se limitó a poblaciones europeas, porque no contaron con conjuntos de datos comparables de Asia, América Central y del Sur, ni de África. Por eso, advierten que los resultados no deben generalizarse a otros orígenes sin validación adicional.
El trabajo se presenta como una base para futuros desarrollos, no como una prueba diagnóstica disponible. ALS News Today recoge que el equipo considera necesario avanzar en la validación antes de que una herramienta de este tipo pueda integrarse en la práctica clínica o en el asesoramiento genético.
https://alsnewstoday.com/news/new-ai-model-shows-promise-spotting-genetic-als-risk/
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